Özellikler

DNAJB6 ile ilişkili özellikler

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Human Phenotype Ontology, DNAJB6 ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rimmed vacuoles	Her zaman
Generalized muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Difficulty walking up stairs	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Bulbar palsy	Bazen (%5–29)
Difficulty running	Bazen (%5–29)
Fatty replacement of skeletal muscle	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Gowers sign	Bazen (%5–29)
Myofibrillar myopathy	Bazen (%5–29)
Skeletal muscle fibrosis	Bazen (%5–29)
Abnormal muscle fiber morphology	Seyrek (%1–4)
Percussion myotonia	Seyrek (%1–4)
Muscle fiber splitting	Kaydedilmedi
Muscular dystrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased compound muscle action potential amplitude	Her zaman
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pelvic girdle muscle weakness	Kaydedilmedi
Weak shoulder muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DNAJB6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al