Rysy

Rysy spojené s DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Human Phenotype Ontology spojuje s DNAJB6 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Rimmed vacuoles	Vždy
Generalized muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Bulbar palsy	Někdy (5–29 %)
Difficulty running	Někdy (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Gowers sign	Někdy (5–29 %)
Myofibrillar myopathy	Někdy (5–29 %)
Skeletal muscle fibrosis	Někdy (5–29 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Vzácně (1–4 %)
Percussion myotonia	Vzácně (1–4 %)
Muscle fiber splitting	Nezaznamenáno
Muscular dystrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased compound muscle action potential amplitude	Vždy
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Pelvic girdle muscle weakness	Nezaznamenáno
Weak shoulder muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DNAJB6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test