Egenskaber

Egenskaber knyttet til DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til DNAJB6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rimmed vacuoles	Altid
Generalized muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Bulbar palsy	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty running	Nogle gange (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)
Myofibrillar myopathy	Nogle gange (5–29 %)
Skeletal muscle fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Sjældent (1–4%)
Percussion myotonia	Sjældent (1–4%)
Muscle fiber splitting	Ikke registreret
Muscular dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased compound muscle action potential amplitude	Altid
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pelvic girdle muscle weakness	Ikke registreret
Weak shoulder muscles	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DNAJB6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test