Rasgos

Rasgos asociados a DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a DNAJB6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rimmed vacuoles	Siempre
Generalized muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Frecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Bulbar palsy	A veces (5–29 %)
Difficulty running	A veces (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Gowers sign	A veces (5–29 %)
Myofibrillar myopathy	A veces (5–29 %)
Skeletal muscle fibrosis	A veces (5–29 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Raro (1–4 %)
Percussion myotonia	Raro (1–4 %)
Muscle fiber splitting	No registrado
Muscular dystrophy	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased compound muscle action potential amplitude	Siempre
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pelvic girdle muscle weakness	No registrado
Weak shoulder muscles	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DNAJB6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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