Trăsături

Trăsături asociate cu DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu DNAJB6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rimmed vacuoles	Întotdeauna
Generalized muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Bulbar palsy	Uneori (5–29%)
Difficulty running	Uneori (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Uneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Gowers sign	Uneori (5–29%)
Myofibrillar myopathy	Uneori (5–29%)
Skeletal muscle fibrosis	Uneori (5–29%)
Abnormal muscle fiber morphology	Rar (1–4%)
Percussion myotonia	Rar (1–4%)
Muscle fiber splitting	Neînregistrat
Muscular dystrophy	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased compound muscle action potential amplitude	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Loss of ability to walk	Des (30–79%)
Waddling gait	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pelvic girdle muscle weakness	Neînregistrat
Weak shoulder muscles	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DNAJB6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu