Tratti

Tratti collegati a DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a DNAJB6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rimmed vacuoles	Sempre
Generalized muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Bulbar palsy	A volte (5–29%)
Difficulty running	A volte (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Gowers sign	A volte (5–29%)
Myofibrillar myopathy	A volte (5–29%)
Skeletal muscle fibrosis	A volte (5–29%)
Abnormal muscle fiber morphology	Raramente (1–4%)
Percussion myotonia	Raramente (1–4%)
Muscle fiber splitting	Non registrato
Muscular dystrophy	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Pelvic girdle muscle weakness	Non registrato
Weak shoulder muscles	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DNAJB6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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