Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DNAJB6 susiję požymiai

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su DNAJB6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Rimmed vacuolesVisada
Generalized muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Difficulty walking up stairsDažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterDažnai (30–79%)
Bulbar palsyKartais (5–29%)
Difficulty runningKartais (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscleKartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedKartais (5–29%)
Gowers signKartais (5–29%)
Myofibrillar myopathyKartais (5–29%)
Skeletal muscle fibrosisKartais (5–29%)
Abnormal muscle fiber morphologyRetai (1–4 %)
Percussion myotoniaRetai (1–4 %)
Muscle fiber splittingNeužfiksuota
Muscular dystrophyNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased compound muscle action potential amplitudeVisada
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Loss of ability to walkDažnai (30–79%)
Waddling gaitDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pelvic girdle muscle weaknessNeužfiksuota
Weak shoulder musclesNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bell's palsyKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultyKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle acheKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DNAJB6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test