Caractéristiques

Caractéristiques liées à DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à DNAJB6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rimmed vacuoles	Toujours
Generalized muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Bulbar palsy	Parfois (5–29 %)
Difficulty running	Parfois (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Gowers sign	Parfois (5–29 %)
Myofibrillar myopathy	Parfois (5–29 %)
Skeletal muscle fibrosis	Parfois (5–29 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Rarement (1–4 %)
Percussion myotonia	Rarement (1–4 %)
Muscle fiber splitting	Non signalé
Muscular dystrophy	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased compound muscle action potential amplitude	Toujours
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pelvic girdle muscle weakness	Non signalé
Weak shoulder muscles	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DNAJB6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test