Cechy

Cechy powiązane z DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Human Phenotype Ontology łączy z DNAJB6 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Rimmed vacuoles	Zawsze
Generalized muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Bulbar palsy	Czasami (5–29%)
Difficulty running	Czasami (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Czasami (5–29%)
Myofibrillar myopathy	Czasami (5–29%)
Skeletal muscle fibrosis	Czasami (5–29%)
Abnormal muscle fiber morphology	Rzadko (1–4%)
Percussion myotonia	Rzadko (1–4%)
Muscle fiber splitting	Nie odnotowano
Muscular dystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased compound muscle action potential amplitude	Zawsze
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Pelvic girdle muscle weakness	Nie odnotowano
Weak shoulder muscles	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DNAJB6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test