Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 26 χαρακτηριστικά με το DNAJB6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Rimmed vacuoles	Πάντα
Generalized muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Bulbar palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty running	Μερικές φορές (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Gowers sign	Μερικές φορές (5–29%)
Myofibrillar myopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Skeletal muscle fibrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal muscle fiber morphology	Σπάνια (1–4%)
Percussion myotonia	Σπάνια (1–4%)
Muscle fiber splitting	Δεν έχει καταγραφεί
Muscular dystrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased compound muscle action potential amplitude	Πάντα
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)
Waddling gait	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pelvic girdle muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Weak shoulder muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle ache	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAJB6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας