Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til DNAJB6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rimmed vacuoles	Alltid
Generalized muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Bulbar palsy	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty running	Noen ganger (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Gowers sign	Noen ganger (5–29 %)
Myofibrillar myopathy	Noen ganger (5–29 %)
Skeletal muscle fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Sjelden (1–4%)
Percussion myotonia	Sjelden (1–4%)
Muscle fiber splitting	Ikke registrert
Muscular dystrophy	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased compound muscle action potential amplitude	Alltid
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pelvic girdle muscle weakness	Ikke registrert
Weak shoulder muscles	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DNAJB6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test