Merkmale

Mit DNAJB6 verknüpfte Merkmale

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit DNAJB6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rimmed vacuoles	Immer
Generalized muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty walking up stairs	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Bulbar palsy	Manchmal (5–29 %)
Difficulty running	Manchmal (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Manchmal (5–29 %)
Myofibrillar myopathy	Manchmal (5–29 %)
Skeletal muscle fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Selten (1–4 %)
Percussion myotonia	Selten (1–4 %)
Muscle fiber splitting	Nicht erfasst
Muscular dystrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased compound muscle action potential amplitude	Immer
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pelvic girdle muscle weakness	Nicht erfasst
Weak shoulder muscles	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DNAJB6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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