Ominaisuudet

Geeniin DNAJB6 yhdistetyt ominaisuudet

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Human Phenotype Ontology yhdistää DNAJB6-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Rimmed vacuoles	Aina
Generalized muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Bulbar palsy	Joskus (5–29%)
Difficulty running	Joskus (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Gowers sign	Joskus (5–29%)
Myofibrillar myopathy	Joskus (5–29%)
Skeletal muscle fibrosis	Joskus (5–29%)
Abnormal muscle fiber morphology	Harvinainen (1–4 %)
Percussion myotonia	Harvinainen (1–4 %)
Muscle fiber splitting	Ei kirjattu
Muscular dystrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased compound muscle action potential amplitude	Aina
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pelvic girdle muscle weakness	Ei kirjattu
Weak shoulder muscles	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DNAJB6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test