Características

Características associadas a DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a DHRSX, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

DHRSX

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Obstipation	Frequente (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
IQ less than 20	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Aplasia of the vestibular nerve	Frequente (30–79%)
Cochlear nerve aplasia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Elbow contracture	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Frequente (30–79%)
Noisy breathing	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Knee contracture	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type I transferrin isoform profile	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DHRSX e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test