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Rasgos
Rasgos asociados a DHRSX
dehydrogenase/reductase X-linked
El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a DHRSX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Siempre |
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Obstipation | Frecuente (30–79 %) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| IQ less than 20 | Siempre |
| Severe global developmental delay | Siempre |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Thin corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Obstructive sleep apnea | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Aplasia of the vestibular nerve | Frecuente (30–79 %) |
| Cochlear nerve aplasia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Siempre |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Elbow contracture | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Apnea | Frecuente (30–79 %) |
| Noisy breathing | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory function loss | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hair growth | A veces (5–29 %) |
| Ichthyosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Siempre |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Knee contracture | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eczema | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Type I transferrin isoform profile | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DHRSX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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