Požymiai

Su DHRSX susiję požymiai

dehydrogenase/reductase X-linked

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su DHRSX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

DHRSX

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrostomy tube feeding in infancy	Visada
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Obstipation	Dažnai (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
IQ less than 20	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada
Aplasia of the vestibular nerve	Dažnai (30–79%)
Cochlear nerve aplasia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Visada
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Elbow contracture	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Dažnai (30–79%)
Noisy breathing	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hair growth	Kartais (5–29%)
Ichthyosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Knee contracture	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eczema	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Type I transferrin isoform profile	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DHRSX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test