Rysy

Rysy spojené s DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Human Phenotype Ontology spojuje s DHRSX 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

DHRSX

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vždy
Acid reflux	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Obstipation	Často (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
IQ less than 20	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Epilepsy	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Aplasia of the vestibular nerve	Často (30–79 %)
Cochlear nerve aplasia	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Scoliosis	Často (30–79 %)
Elbow contracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Často (30–79 %)
Noisy breathing	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Knee contracture	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Type I transferrin isoform profile	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DHRSX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test