Trăsături

Trăsături asociate cu DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu DHRSX, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

DHRSX

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gastrostomy tube feeding in infancy	Întotdeauna
Acid reflux	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Obstipation	Des (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
IQ less than 20	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Epilepsy	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Aplasia of the vestibular nerve	Des (30–79%)
Cochlear nerve aplasia	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Scoliosis	Des (30–79%)
Elbow contracture	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Des (30–79%)
Noisy breathing	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Uneori (5–29%)
Ichthyosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Knee contracture	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eczema	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Type I transferrin isoform profile	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DHRSX și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu