특성

DHRSX 연관 특성

dehydrogenase/reductase X-linked

인간 표현형 온톨로지가 DHRSX에 연결하는 특성은 29개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Gastrostomy tube feeding in infancy	항상
Acid reflux	자주 (30–79%)
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Obstipation	자주 (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
IQ less than 20	항상
Severe global developmental delay	항상
Epilepsy	자주 (30–79%)
Thin corpus callosum	자주 (30–79%)
Obstructive sleep apnea	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Aplasia of the vestibular nerve	자주 (30–79%)
Cochlear nerve aplasia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hair growth	가끔 (5–29%)
Ichthyosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	항상

특성	나타나는 빈도
Knee contracture	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Damage to outer layer of the cornea of the eye	항상

특성	나타나는 빈도
Eczema	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상

특성	나타나는 빈도
Type I transferrin isoform profile	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DHRSX에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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