Merkmale

Mit DHRSX verknüpfte Merkmale

dehydrogenase/reductase X-linked

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit DHRSX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

DHRSX

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Obstipation	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
IQ less than 20	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Aplasia of the vestibular nerve	Häufig (30–79 %)
Cochlear nerve aplasia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Elbow contracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Häufig (30–79 %)
Noisy breathing	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Knee contracture	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type I transferrin isoform profile	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DHRSX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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