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Tratti
Tratti collegati a DHRSX
dehydrogenase/reductase X-linked
La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a DHRSX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Sempre |
| Acid reflux | Spesso (30–79%) |
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Obstipation | Spesso (30–79%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| IQ less than 20 | Sempre |
| Severe global developmental delay | Sempre |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Thin corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
| Aplasia of the vestibular nerve | Spesso (30–79%) |
| Cochlear nerve aplasia | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Sempre |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Elbow contracture | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Apnea | Spesso (30–79%) |
| Noisy breathing | Spesso (30–79%) |
| Respiratory function loss | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hair growth | A volte (5–29%) |
| Ichthyosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Knee contracture | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eczema | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Type I transferrin isoform profile | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DHRSX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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