Tunnused

Geeniga DHRSX seotud tunnused

dehydrogenase/reductase X-linked

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DHRSX 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gastrostomy tube feeding in infancy	Alati
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Obstipation	Sageli (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
IQ less than 20	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Thin corpus callosum	Sageli (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Alati
Aplasia of the vestibular nerve	Sageli (30–79%)
Cochlear nerve aplasia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Alati
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Elbow contracture	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Sageli (30–79%)
Noisy breathing	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hair growth	Mõnikord (5–29%)
Ichthyosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Knee contracture	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eczema	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Type I transferrin isoform profile	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DHRSX seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test