Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til DHRSX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Gastrostomy tube feeding in infancyAltid
Acid refluxOfte (30–79 %)
Enlarged liverOfte (30–79 %)
ObstipationOfte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liverNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
IQ less than 20Altid
Severe global developmental delayAltid
EpilepsyOfte (30–79 %)
Thin corpus callosumOfte (30–79 %)
Obstructive sleep apneaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairmentAltid
Aplasia of the vestibular nerveOfte (30–79 %)
Cochlear nerve aplasiaOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle tone in trunkAltid
ScoliosisOfte (30–79 %)
Elbow contractureNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
ApneaOfte (30–79 %)
Noisy breathingOfte (30–79 %)
Respiratory function lossNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Increased spleen sizeNogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosusNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Excessive hair growthNogle gange (5–29 %)
IchthyosisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal facial shapeAltid

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Knee contractureOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Damage to outer layer of the cornea of the eyeAltid

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
EczemaNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightAltid

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Type I transferrin isoform profileOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DHRSX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test