Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DHRSX yhdistetyt ominaisuudet

dehydrogenase/reductase X-linked

Human Phenotype Ontology yhdistää DHRSX-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Gastrostomy tube feeding in infancyAina
Acid refluxUsein (30–79%)
Enlarged liverUsein (30–79%)
ObstipationUsein (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
IQ less than 20Aina
Severe global developmental delayAina
EpilepsyUsein (30–79%)
Thin corpus callosumUsein (30–79%)
Obstructive sleep apneaJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentAina
Aplasia of the vestibular nerveUsein (30–79%)
Cochlear nerve aplasiaUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunkAina
ScoliosisUsein (30–79%)
Elbow contractureJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ApneaUsein (30–79%)
Noisy breathingUsein (30–79%)
Respiratory function lossJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeJoskus (5–29%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growthJoskus (5–29%)
IchthyosisJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shapeAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Knee contractureUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Damage to outer layer of the cornea of the eyeAina

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EczemaJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Type I transferrin isoform profileUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DHRSX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test