Cechy

Cechy powiązane z DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Human Phenotype Ontology łączy z DHRSX 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DHRSX

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Zawsze
Acid reflux	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Obstipation	Często (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
IQ less than 20	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Epilepsy	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Aplasia of the vestibular nerve	Często (30–79%)
Cochlear nerve aplasia	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Scoliosis	Często (30–79%)
Elbow contracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Często (30–79%)
Noisy breathing	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Ichthyosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Knee contracture	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Type I transferrin isoform profile	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DHRSX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test