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Gene

PMFBP1

polyamine modulated factor 1 binding protein 1

Resumo

Localização citogenética
16q22.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 72 119 097–72 172 155 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 53,1 kb
Proteína
1007 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000237353.15NM_031293.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PMFBP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa PMFBP1. PMFBP1 e 12 genes próximos no cromossoma 16, de 71 645 626 a 72 645 625.Cromossoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbPHLPP2: 71 637 834–71 724 701, fita inversaPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, fita inversaAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, fita diretaATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, fita diretaIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, fita inversaZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, fita inversaPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, fita diretaDHODH: 72 038 099–72 093 557, fita inversaHP: 72 054 478–72 061 071, fita diretaHPHPR: 72 063 148–72 077 246, fita diretaHPRTXNL4B: 72 084 853–72 094 431, fita inversaTXNL4BDHX38: 72 093 613–72 112 912, fita diretaDHX38PMFBP1: 72 119 097–72 172 155, fita inversaPMFBP1Diagrama de PMFBP1: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 72 119 097–72 119 354, 258 basesExão 20: 72 119 851–72 120 089, 239 basesExão 19: 72 122 914–72 122 988, 75 basesExão 18: 72 123 546–72 123 649, 104 basesExão 17: 72 124 767–72 124 934, 168 basesExão 16: 72 125 238–72 125 405, 168 basesExão 15: 72 125 968–72 126 132, 165 basesExão 14: 72 128 657–72 128 794, 138 basesExão 13: 72 129 066–72 129 233, 168 basesExão 12: 72 130 213–72 130 357, 145 basesExão 11: 72 130 533–72 130 722, 190 basesExão 10: 72 132 748–72 132 991, 244 basesExão 9: 72 136 448–72 136 605, 158 basesExão 8: 72 136 693–72 136 819, 127 basesExão 7: 72 139 289–72 139 399, 111 basesExão 6: 72 140 412–72 140 582, 171 basesExão 5: 72 150 608–72 150 829, 222 basesExão 4: 72 154 211–72 154 459, 249 basesExão 3: 72 164 764–72 164 916, 153 basesExão 2: 72 171 197–72 171 268, 72 basesExão 1: 72 172 054–72 172 155, 102 bases2115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 53,1 kb do gene; 3024 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PMFBP1

10

posições em PMFBP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 53,1 kb de PMFBP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PMFBP1: polyamine modulated factor 1 binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pmfbp1

Vancouver

Dante Labs. Gene PMFBP1: polyamine modulated factor 1 binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pmfbp1

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