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Características
Características associadas a CTR9
CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex
A Human Phenotype Ontology associa 27 características a CTR9, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Nephroblastoma | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal kidney location | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal uterus morphology | Por vezes (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Por vezes (5–29%) |
| Hypospadias | Por vezes (5–29%) |
| Undescended testes | Por vezes (5–29%) |
| Varicocele | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abdominal mass | Muito frequente (80–99%) |
| Abdominal pain | Frequente (30–79%) |
| Duplication of renal pelvis | Frequente (30–79%) |
| Liver cancer | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bloody urine | Frequente (30–79%) |
| Fever | Por vezes (5–29%) |
| High blood calcium levels | Por vezes (5–29%) |
| Small amount of blood in urine | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased red blood cells | Por vezes (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Por vezes (5–29%) |
| Reduced von Willebrand factor activity | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High blood pressure | Por vezes (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Lung cancer | Por vezes (5–29%) |
| Breathing difficulty | Raramente (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Asymmetric overgrowth | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent iris | Por vezes (5–29%) |
Constitutional symptom
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Malaise | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Weight loss | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CTR9 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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