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Merkmale
Mit CTR9 verknüpfte Merkmale
CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit CTR9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Nephroblastoma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal kidney location | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal uterus morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Hypospadias | Manchmal (5–29 %) |
| Undescended testes | Manchmal (5–29 %) |
| Varicocele | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abdominal mass | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abdominal pain | Häufig (30–79 %) |
| Duplication of renal pelvis | Häufig (30–79 %) |
| Liver cancer | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bloody urine | Häufig (30–79 %) |
| Fever | Manchmal (5–29 %) |
| High blood calcium levels | Manchmal (5–29 %) |
| Small amount of blood in urine | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased red blood cells | Manchmal (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Manchmal (5–29 %) |
| Reduced von Willebrand factor activity | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood pressure | Manchmal (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Lung cancer | Manchmal (5–29 %) |
| Breathing difficulty | Selten (1–4 %) |
Abnormal tissue mass
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Asymmetric overgrowth | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent iris | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Malaise | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Weight loss | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CTR9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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