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Rasgos
Rasgos asociados a CTR9
CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex
El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a CTR9, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephroblastoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal kidney location | A veces (5–29 %) |
| Abnormal uterus morphology | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Varicocele | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Duplication of renal pelvis | Frecuente (30–79 %) |
| Liver cancer | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bloody urine | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | A veces (5–29 %) |
| High blood calcium levels | A veces (5–29 %) |
| Small amount of blood in urine | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased red blood cells | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Reduced von Willebrand factor activity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung cancer | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulty | Raro (1–4 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asymmetric overgrowth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent iris | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Malaise | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CTR9 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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