Caractéristiques

Caractéristiques liées à CTR9

CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à CTR9, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephroblastoma	Très souvent (80–99 %)
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Varicocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal mass	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Duplication of renal pelvis	Souvent (30–79 %)
Liver cancer	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bloody urine	Souvent (30–79 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
High blood calcium levels	Parfois (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased red blood cells	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lung cancer	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Rarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetric overgrowth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent iris	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malaise	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CTR9 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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