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Tratti
Tratti collegati a CTR9
CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a CTR9, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nephroblastoma | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal kidney location | A volte (5–29%) |
| Abnormal uterus morphology | A volte (5–29%) |
| Horseshoe kidney | A volte (5–29%) |
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
| Varicocele | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abdominal mass | Molto spesso (80–99%) |
| Abdominal pain | Spesso (30–79%) |
| Duplication of renal pelvis | Spesso (30–79%) |
| Liver cancer | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bloody urine | Spesso (30–79%) |
| Fever | A volte (5–29%) |
| High blood calcium levels | A volte (5–29%) |
| Small amount of blood in urine | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased red blood cells | A volte (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A volte (5–29%) |
| Reduced von Willebrand factor activity | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | A volte (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Lung cancer | A volte (5–29%) |
| Breathing difficulty | Raramente (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asymmetric overgrowth | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent iris | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Malaise | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Weight loss | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CTR9 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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