Traits

Traits linked to COX8A

cytochrome c oxidase subunit 8A

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to COX8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Brain degeneration	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Sudden loss of muscle tone	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated blood glycine levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased lactate in body	Sempre

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre
Pigmentary retinopathy	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Scoliosis	Sempre

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Hip dislocation	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Nasogastric tube feeding in infancy	Sempre

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Infection in blood stream	Sempre

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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