Rysy

Rysy spojené s COX8A

cytochrome c oxidase subunit 8A

Human Phenotype Ontology spojuje s COX8A 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vždy
Brain degeneration	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Sudden loss of muscle tone	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood glycine levels	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased blood alanine	Vždy
Increased CSF lactate	Vždy
Increased lactate in body	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Vždy
Pigmentary retinopathy	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Scoliosis	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hip dislocation	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasogastric tube feeding in infancy	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COX8A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test