Traits

Traits linked to COX8A

cytochrome c oxidase subunit 8A

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to COX8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Brain degeneration	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Sudden loss of muscle tone	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood glycine levels	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased blood alanine	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Increased lactate in body	Alltid

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Alltid
Pigmentary retinopathy	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Scoliosis	Alltid

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte den forekommer
Hip dislocation	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Nasogastric tube feeding in infancy	Alltid

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Infection in blood stream	Alltid

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test