Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Traits
Traits linked to COX8A
cytochrome c oxidase subunit 8A
The Human Phenotype Ontology links 22 traits to COX8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Visada |
| Brain degeneration | Visada |
| Decreased reflex response | Visada |
| Global developmental delay | Visada |
| Myoclonic seizure | Visada |
| Sudden loss of muscle tone | Visada |
| Ventriculomegaly | Visada |
Laboratory abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Visada |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Visada |
| Increased blood alanine | Visada |
| Increased CSF lactate | Visada |
| Increased lactate in body | Visada |
Abnormality of the eye
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Deeply set eye | Visada |
| Pigmentary retinopathy | Visada |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Visada |
| Scoliosis | Visada |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Visada |
Abnormality of limbs
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hip dislocation | Visada |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Visada |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding in infancy | Visada |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Infection in blood stream | Visada |
Growth abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites