Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z COX8A
cytochrome c oxidase subunit 8A
Human Phenotype Ontology łączy z COX8A 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Zawsze |
| Brain degeneration | Zawsze |
| Decreased reflex response | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Myoclonic seizure | Zawsze |
| Sudden loss of muscle tone | Zawsze |
| Ventriculomegaly | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Zawsze |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Zawsze |
| Increased blood alanine | Zawsze |
| Increased CSF lactate | Zawsze |
| Increased lactate in body | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Zawsze |
| Pigmentary retinopathy | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hip dislocation | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding in infancy | Zawsze |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Infection in blood stream | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COX8A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni