Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to COX8A
cytochrome c oxidase subunit 8A
The Human Phenotype Ontology links 22 traits to COX8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Altijd |
| Brain degeneration | Altijd |
| Decreased reflex response | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Myoclonic seizure | Altijd |
| Sudden loss of muscle tone | Altijd |
| Ventriculomegaly | Altijd |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Altijd |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altijd |
| Increased blood alanine | Altijd |
| Increased CSF lactate | Altijd |
| Increased lactate in body | Altijd |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Deeply set eye | Altijd |
| Pigmentary retinopathy | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hip dislocation | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding in infancy | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Infection in blood stream | Altijd |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken