Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to COX8A
cytochrome c oxidase subunit 8A
The Human Phenotype Ontology links 22 traits to COX8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Her zaman |
| Brain degeneration | Her zaman |
| Decreased reflex response | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Myoclonic seizure | Her zaman |
| Sudden loss of muscle tone | Her zaman |
| Ventriculomegaly | Her zaman |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Her zaman |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Her zaman |
| Increased blood alanine | Her zaman |
| Increased CSF lactate | Her zaman |
| Increased lactate in body | Her zaman |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Deeply set eye | Her zaman |
| Pigmentary retinopathy | Her zaman |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Her zaman |
| Scoliosis | Her zaman |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Her zaman |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hip dislocation | Her zaman |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Her zaman |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding in infancy | Her zaman |
Abnormality of the immune system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Infection in blood stream | Her zaman |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde