Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Traits
Traits linked to COX8A
cytochrome c oxidase subunit 8A
The Human Phenotype Ontology links 22 traits to COX8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Întotdeauna |
| Brain degeneration | Întotdeauna |
| Decreased reflex response | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Myoclonic seizure | Întotdeauna |
| Sudden loss of muscle tone | Întotdeauna |
| Ventriculomegaly | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Întotdeauna |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Întotdeauna |
| Increased blood alanine | Întotdeauna |
| Increased CSF lactate | Întotdeauna |
| Increased lactate in body | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Deeply set eye | Întotdeauna |
| Pigmentary retinopathy | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Întotdeauna |
| Scoliosis | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hip dislocation | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding in infancy | Întotdeauna |
Abnormality of the immune system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Infection in blood stream | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni