Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Traits
Traits linked to COX8A
cytochrome c oxidase subunit 8A
The Human Phenotype Ontology links 22 traits to COX8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Alati |
| Brain degeneration | Alati |
| Decreased reflex response | Alati |
| Global developmental delay | Alati |
| Myoclonic seizure | Alati |
| Sudden loss of muscle tone | Alati |
| Ventriculomegaly | Alati |
Laboratory abnormality
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Alati |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Alati |
| Increased blood alanine | Alati |
| Increased CSF lactate | Alati |
| Increased lactate in body | Alati |
Abnormality of the eye
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Deeply set eye | Alati |
| Pigmentary retinopathy | Alati |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Alati |
| Scoliosis | Alati |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormally small head | Alati |
Abnormality of limbs
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hip dislocation | Alati |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Alati |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding in infancy | Alati |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Infection in blood stream | Alati |
Growth abnormality
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short stature | Alati |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast