Traits

Traits linked to COX8A

cytochrome c oxidase subunit 8A

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to COX8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altid
Brain degeneration	Altid
Decreased reflex response	Altid
Global developmental delay	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Sudden loss of muscle tone	Altid
Ventriculomegaly	Altid

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Elevated blood glycine levels	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased blood alanine	Altid
Increased CSF lactate	Altid
Increased lactate in body	Altid

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Altid
Pigmentary retinopathy	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Scoliosis	Altid

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Hip dislocation	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Altid

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Nasogastric tube feeding in infancy	Altid

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Altid

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test