Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a COX8A
cytochrome c oxidase subunit 8A
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a COX8A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Sempre |
| Brain degeneration | Sempre |
| Decreased reflex response | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Myoclonic seizure | Sempre |
| Sudden loss of muscle tone | Sempre |
| Ventriculomegaly | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Sempre |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Sempre |
| Increased blood alanine | Sempre |
| Increased CSF lactate | Sempre |
| Increased lactate in body | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Sempre |
| Pigmentary retinopathy | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Sempre |
| Scoliosis | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hip dislocation | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding in infancy | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Infection in blood stream | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COX8A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane