Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till COX8A
cytochrome c oxidase subunit 8A
Human Phenotype Ontology kopplar 22 egenskaper till COX8A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Alltid |
| Brain degeneration | Alltid |
| Decreased reflex response | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Myoclonic seizure | Alltid |
| Sudden loss of muscle tone | Alltid |
| Ventriculomegaly | Alltid |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Alltid |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Alltid |
| Increased blood alanine | Alltid |
| Increased CSF lactate | Alltid |
| Increased lactate in body | Alltid |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Deeply set eye | Alltid |
| Pigmentary retinopathy | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Alltid |
| Scoliosis | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hip dislocation | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding in infancy | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Infection in blood stream | Alltid |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COX8A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor