Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) COX8A génhez kapcsolódó jellemzők
cytochrome c oxidase subunit 8A
A Human Phenotype Ontology 22 jellemzőt kapcsol a(z) COX8A génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Mindig |
| Brain degeneration | Mindig |
| Decreased reflex response | Mindig |
| Global developmental delay | Mindig |
| Myoclonic seizure | Mindig |
| Sudden loss of muscle tone | Mindig |
| Ventriculomegaly | Mindig |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Mindig |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Mindig |
| Increased blood alanine | Mindig |
| Increased CSF lactate | Mindig |
| Increased lactate in body | Mindig |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Deeply set eye | Mindig |
| Pigmentary retinopathy | Mindig |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Mindig |
| Scoliosis | Mindig |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally small head | Mindig |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hip dislocation | Mindig |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Mindig |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding in infancy | Mindig |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Infection in blood stream | Mindig |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short stature | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) COX8A génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt