Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Traits
Traits linked to COX8A
cytochrome c oxidase subunit 8A
The Human Phenotype Ontology links 22 traits to COX8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Toujours |
| Brain degeneration | Toujours |
| Decreased reflex response | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Myoclonic seizure | Toujours |
| Sudden loss of muscle tone | Toujours |
| Ventriculomegaly | Toujours |
Laboratory abnormality
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Toujours |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Toujours |
| Increased blood alanine | Toujours |
| Increased CSF lactate | Toujours |
| Increased lactate in body | Toujours |
Abnormality of the eye
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Deeply set eye | Toujours |
| Pigmentary retinopathy | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Toujours |
| Scoliosis | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Toujours |
Abnormality of limbs
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hip dislocation | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Nasogastric tube feeding in infancy | Toujours |
Abnormality of the immune system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Infection in blood stream | Toujours |
Growth abnormality
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Short stature | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines