Traits

Traits linked to COX8A

cytochrome c oxidase subunit 8A

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to COX8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Siempre
Brain degeneration	Siempre
Decreased reflex response	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Myoclonic seizure	Siempre
Sudden loss of muscle tone	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood glycine levels	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased blood alanine	Siempre
Increased CSF lactate	Siempre
Increased lactate in body	Siempre

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Siempre
Pigmentary retinopathy	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Scoliosis	Siempre

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hip dislocation	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Siempre

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Nasogastric tube feeding in infancy	Siempre

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Infection in blood stream	Siempre

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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