Merkmale

Mit COX8A verknüpfte Merkmale

cytochrome c oxidase subunit 8A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit COX8A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Immer
Brain degeneration	Immer
Decreased reflex response	Immer
Global developmental delay	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Sudden loss of muscle tone	Immer
Ventriculomegaly	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood glycine levels	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased blood alanine	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Increased lactate in body	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Immer
Pigmentary retinopathy	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Scoliosis	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip dislocation	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasogastric tube feeding in infancy	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infection in blood stream	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COX8A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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