Características

Características associadas a CLCN6

Cl-/H+ antiporter 6

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a CLCN6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Alternating cross eyes	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Lazy eye	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Type 2 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Frequente (30–79%)
Trichorrhexis nodosa	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of temperature regulation	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CLCN6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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