Características

Características associadas a CFHR1

complement factor H related 1

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a CFHR1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Macular hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Blood spots	Não registado
Increased immature red blood cells	Não registado
Low platelet count	Não registado
Microangiopathic hemolytic anemia	Não registado
Schistocytosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Macular drusen	Sempre
Macular degeneration	Muito frequente (80–99%)
Macular geographic atrophy	Frequente (30–79%)
Choroidal neovascularization	Raramente (1–4%)
Foveal hypopigmentation	Não registado
Progressive loss of vision	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cognitive impairment	Não registado
Coma	Não registado
Difficulty finding words	Não registado
Epilepsy	Não registado
Weakness of one side of body	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating complement C3 concentration	Não registado
Decreased circulating complement factor B concentration	Não registado
Decreased circulating complement factor H concentration	Não registado
Decreased circulating complement factor I concentration	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated creatinine	Não registado
Elevated lipids in blood	Não registado
Fever	Não registado
Increased blood urea nitrogen	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent urine output	Não registado
Acute kidney injury	Não registado
Hemolytic-uremic syndrome	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CFHR1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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