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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CFHR1
complement factor H related 1
La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à CFHR1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Macular hemorrhage | Parfois (5–29 %) |
| Blood spots | Non signalé |
| Increased immature red blood cells | Non signalé |
| Low platelet count | Non signalé |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Non signalé |
| Schistocytosis | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Macular drusen | Toujours |
| Macular degeneration | Très souvent (80–99 %) |
| Macular geographic atrophy | Souvent (30–79 %) |
| Choroidal neovascularization | Rarement (1–4 %) |
| Foveal hypopigmentation | Non signalé |
| Progressive loss of vision | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cognitive impairment | Non signalé |
| Coma | Non signalé |
| Difficulty finding words | Non signalé |
| Epilepsy | Non signalé |
| Weakness of one side of body | Non signalé |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Non signalé |
| Decreased circulating complement factor B concentration | Non signalé |
| Decreased circulating complement factor H concentration | Non signalé |
| Decreased circulating complement factor I concentration | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated creatinine | Non signalé |
| Elevated lipids in blood | Non signalé |
| Fever | Non signalé |
| Increased blood urea nitrogen | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent urine output | Non signalé |
| Acute kidney injury | Non signalé |
| Hemolytic-uremic syndrome | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood pressure | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Diarrhea | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CFHR1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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